Распространённое убеждение, что человек — вершина эволюции, а его генетический код безупречен, оказывается глубоким заблуждением. На самом деле человеческий геном представляет собой сложную и во многом «неопрятную» структуру. Мы несём в себе не только множество вредоносных мутаций, способных вызывать тяжёлые заболевания, но и гены, роднящие нас с примитивными организмами, например, с крошечными круглыми червями. Более того, значительная часть нашей ДНК — порядка 90% — не выполняет явных жизненно важных функций и считается «мусорной». Эта точка зрения вызывает острые споры в научном сообществе, бросая вызов как креационистским, так и некоторым эволюционным представлениям. Давайте разберёмся, что скрывается под термином «мусорная ДНК», действительно ли она бесполезна и какую роль играет в нашей биологии.
Геномное кладбище: что хранит наша ДНК?
Генетическая информация человека закодирована в молекулах ДНК, состоящих из цепочек четырёх типов нуклеотидов: аденина (А), тимина (Т), цитозина (C) и гуанина (G). Эти молекулы упакованы в 23 пары хромосом, расположенных в ядре клетки. Если «распутать» и соединить все хромосомы из одной клетки, получится нить длиной около двух метров, состоящая из 6 миллиардов пар нуклеотидов — по 3 миллиарда от каждого из родителей. Это колоссальный объём информации, в тысячу раз превышающий текст «Войны и мира».
Однако сложность организма не всегда коррелирует с размером генома. Например, геном двоякодышащей рыбы протоптера в 44 раза длиннее человеческого, а у риса количество генов может достигать 50 000, что значительно больше наших 20-25 тысяч. Этот парадокс заставляет задуматься: если человек — столь совершенное существо, почему его генетический «рецепт» выглядит столь скромно на фоне других видов?
Ключ к разгадке кроется в структуре генома. Гены — это специфические последовательности нуклеотидов, кодирующие белки, которые выполняют в организме все основные функции. Можно представить геном как огромную кулинарную книгу, где гены — это рецепты, а белки — готовые блюда. Но здесь нас ждёт ещё один сюрприз: на долю этих самых «рецептов» (кодирующих белки генов) приходится менее 2% всей нашей ДНК. Что же тогда представляют собой остальные 98%?
Функциональный мусор или эволюционный балласт?
Не вся некодирующая ДНК бесполезна. Часть её выполняет важные регуляторные и структурные функции. К таким элементам относятся промоторы (стартовые площадки для считывания генов), сайты связывания регуляторных белков, теломеры (защитные «колпачки» на концах хромосом) и центромеры (участки, отвечающие за правильное расхождение хромосом при делении клетки). Также существуют функциональные молекулы РНК, которые не кодируют белки, но участвуют в ключевых клеточных процессах.
Однако большая часть нашего генома напоминает пустыню, заселённую «генетическими призраками». Это многочисленные повторы одних и тех же последовательностей, остатки древних вирусов, встроившихся в ДНК наших предков, так называемые мобильные генетические элементы, способные перемещаться по геному, и псевдогены — «сломанные» копии рабочих генов, утратившие свою функцию в результате мутаций. Именно этот конгломерат и называют «мусорной» ДНК.
В 2004 году в журнале Nature был описан убедительный эксперимент: у мышей удалили крупные фрагменты некодирующей ДНК общим размером в миллионы нуклеотидов. Эти мыши ничем существенно не отличались от обычных — нормально развивались, жили и размножались. Этот опыт стал серьёзным аргументом в пользу того, что от значительной части генома можно избавиться без видимого вреда для организма.
Споры вокруг ENCODE: что считать функцией?
Идею о преобладании «мусора» в ДНК пошатнули результаты масштабного международного проекта ENCODE (Энциклопедия элементов ДНК). Исследователи заявили, что биохимическая активность (например, связывание с белками или считывание РНК) обнаружена более чем для 80% генома, что может указывать на его функциональность. Эта публикация вызвала бурную дискуссию.
Критики, среди которых были известные эволюционные биологи, указали на слишком вольную трактовку термина «функция». Они провели аналогию: если важный правительственный белок связывается с участком ДНК, это не значит, что функция этого участка — «связываться с белком». Так же бессмысленно, как утверждать, что функция Белого дома — «занимать землю по адресу Пенсильвания-авеню, 1600». Активность не равноценна необходимости. Многие процессы, например, случайное связывание белков или «фоновое» считывание РНК, могут происходить и в нефункциональных областях просто в силу химических закономерностей.
Более строгим критерием функциональности считается эволюционный консерватизм — сохранение последовательности ДНК у разных видов на протяжении миллионов лет. Если участок важен, вредные мутации в нём будут «отбраковываться» естественным отбором, и его последовательность останется почти неизменной. Биоинформатические сравнения геномов человека и мыши показывают, что под таким строгим отрицательным отбором находится лишь около 6.5–10% человеческого генома. Это удивительно точно совпадает с оценкой, которую ещё в 1972 году дал биолог Сусуму Оно, впервые употребивший термин «мусорная ДНК».
Зачем нужен генетический балласт?
Если большая часть ДНК — мусор, зачем природа сохраняет этот громоздкий багаж? Учёные предлагают несколько объяснений. Во-первых, «мусор» может быть не вредным, а нейтральным — своеобразным генетическим «хламом» в гараже, который не мешает, но и не используется. Во-вторых, большой размер генома может нести скрытые преимущества. Например, он служит «буферной зоной» для встраивания вирусов и мобильных элементов: если они попадут в нефункциональный регион, это не навредит организму. В-третьих, такой геном — это обширное «поле для экспериментов» эволюции. Случайные мутации в некодирующих областях иногда могут порождать новые регуляторные элементы или даже гены, ускоряя адаптацию вида к меняющимся условиям среды.
Таким образом, несмотря на дискуссии вокруг проекта ENCODE, собравшего бесценные данные о работе генома, концепция «мусорной ДНК» остаётся в силе. Она напоминает нам, что эволюция — не инженер, создающий идеальные конструкции, а слепой часовщик, который часто действует методом проб, ошибок и накопления случайного «багажа». Наш геном — это не ювелирно отточенный алмаз, а скорее древняя, многослойная рукопись, полная как гениальных идей, так и опечаток, помарок и устаревших заметок на полях.
Рекомендации ↗
[my] Ученый-исследователь Наука Наука Эволюционная генетика ДНК Геном Генная инженерия Наука PRO Биология Александр Панчин Видео YouTube Длинный пост 58Больше интересных статей здесь: Наука и техника.
Источник статьи: «Мусор» в нашей ДНК, Или почему человек — не венец творения.